Testes Genéticos

Testes Genéticos

O DNA é o código genético que dita o funcionamento das nossas células e determina essencialmente todos os aspectos biológicos de quem somos.

Podemos designa-lo do “manual de instruções” do nosso organismo que é transmitido através das gerações na forma de sequências de código chamadas genes. Todos os seres humanos partilham mais de 99,5% de DNA, mas a diferença de 0,5% explica toda a diversidade que vemos entre os indivíduos. Essas diferenças genéticas são chamadas de “variantes”. A razão da existência destas variantes é o mecanismo evolutivo. O aparecimento destas alterações pode ser absolutamente neutro (não ter qualquer impacto), ou pode levar ao aparecimento de características individuais que são vantajosas ou desfavoráveis. Evolutivamente, os indivíduos que possuem características vantajosas têm uma maior hipótese de sobrevivência e de passar o seu património genético para os seus descendentes contribuindo assim para a evolução da espécie.

Todos os seres humanos partilham mais de 99,5% de DNA, mas a diferença de 0,5% explica toda a diversidade que vemos entre os indivíduos

A identificação destas “variantes” que nos tornam únicos é realizada através de análises genéticas. Quando se fala em análises genéticas é importante distinguir dois tipos de testes diferentes: os de susceptibilidade genética e os de diagnóstico genético. Os testes de susceptibilidade (ou pré-disposição) analisam variantes genéticas previamente associadas ao aparecimento de algumas patologias. Desta forma, permitem nalguns casos determinar o seu risco de desenvolvimento . Tipicamente falamos de risco (futuro), para o qual poderá ser importante tomar algumas medidas preventivas para evitar ou retardar o aparecimento das manifestações clínicas destas patologias. Por outro lado, os exames de diagnóstico genético são maioritariamente realizados e enquadrados em contexto hospitalar. São efectuados num contexto de suspeita clínica, quando já há uma patologia de base (ou suspeita de) analisando-se os genes relevantes para a patologia em causa, podendo ajudar a determinar a doença, o seu prognóstico, eventualmente a indicação terapêutica e o aconselhamento genético.

Os testes de susceptibilidade (ou pré-disposição) analisam variantes genéticas previamente associadas ao aparecimento de algumas patologias

O estudo do DNA, no âmbito da susceptibilidade genética, é uma ferramenta útil para o médico gestor de cuidados ter um conhecimento mais aprofundado do indivíduo, identificando pré-disposições para algumas doenças e poderá, nalguns casos, fornecer orientações relativas também a uma melhor prática desportiva e adequado tipo de alimentação. Envolve a colheita de uma amostra do DNA (geralmente na forma de uma amostra de saliva, de forma indolor e sem picadas) o qual é analisado por genotipagem e/ou sequenciação. As características genéticas de um indivíduo têm impacto na sua saúde mas, na maioria das vezes, não são a única condicionante.

A adoção de um estilo de vida saudável, especialmente se adaptado às características genéticas do indivíduo, contribui na mesma medida para uma melhor saúde.